近日，我院肿瘤分子流行病学研究团队在国际知名期刊《Cell Death & Disease》（中科院一区，IF: 9.6）发表题为《Integrated genetic and epigenetic analysis identifies that rs939408 affects non-smoking lung adenocarcinoma risk by modulating the DNA methylation of LRRC2》的学术论文。该研究系统探讨了DNA甲基化数量性状位点与女性非吸烟肺腺癌易感性的关联，揭示了遗传变异通过表观遗传调控影响非吸烟人群肺腺癌发生的潜在机制。
研究团队基于多组学整合分析，系统评估了遗传变异与DNA甲基化在肺腺癌发生中的交互作用。研究发现，遗传位点rs939408可通过调控LRRC2基因的甲基化水平影响其表达，进而在非吸烟人群中降低肺腺癌发生风险。在功能研究方面，研究团队通过体内体外实验证实，过表达LRRC2能够显著抑制肺腺癌细胞的恶性表型，提示其在肿瘤发生发展中发挥抑癌作用。进一步结合影像组学与机器学习模型分析，发现LRRC2低表达与肿瘤转移及不良预后存在显著关联。本研究揭示了遗传与表观遗传共同调控肺腺癌易感性的全新机制，研究成果有望推动肺腺癌的遗传病因学研究，并在传统环境危险因素基础上，为辅助高危人群精准识别提供更多生物标志物支持。
我院张磊老师为该论文第一作者，2025级博士研究生李振宇为共同第一作者，褚敏捷教授为通讯作者。
论文链接：https://www.nature.com/articles/s41419-025-08163-1
